Tiskane izdaje
Pred letom dni, 1. marca 2017, so začele delovati evropske referenčne mreže – virtualne mreže, ki po vsej Evropi povezujejo izvajalce zdravstvenih dejavnosti za zdravljenje kompleksnih ali redkih zdravstvenih stanj. Zdaj deluje že 24 tematskih evropskih referenčnih mrež, v njih pa je vključenih več kot 900 visokospecializiranih zdravstvenih enot iz 25 držav članic EU in Norveške. Te sodelujejo pri zdravljenju številnih bolezni, od kostnih obolenj do krvnih bolezni, od raka pri otrocih do imunske pomanjkljivosti.
Elisa iz italijanske pokrajine Alessandria trpi za imperfektno osteogenezo. Ta redka genska bolezen povzroča krhke kosti in prizadene samo enega na 15.000 ljudi. Tridesetletni Elisi so bolezen diagnosticirali v zgodnjih otroških letih. »Nisem se mogla igrati kot drugi otroci,« se spominja, »ker bi si lahko kaj zlomila, če bi padla.« Pred enim letom, tik pred začetkom delovanja evropskih referenčnih mrež, smo Eliso vprašali, kaj pričakuje od njih. »Več raziskav, zato da bi ljudem, predvsem otrokom, ki zbolijo za redko boleznijo, poskušati izboljšati kakovost življenja,« je dejala.
Elisi je bila diagnoza postavljena že v zgodnji mladosti in je zato na boljšem kot večina drugih pacientov s takšnimi boleznimi. Mnogi pacienti leta živijo v negotovosti, saj ne dobijo prave diagnoze, kaj šele ustreznega zdravljenja. Za zdravnike, ki želijo za svoje paciente najboljše, so takšni primeri frustrirajoči. Tudi sam sem bil kot zdravnik prepogosto priča tragičnim zgodbam pacientov z redkimi ali kompleksnimi boleznimi.
Narava redkih in kompleksnih bolezni je pač takšna, da je strokovno znanje redko in razdrobljeno, zato pogosto ni na voljo v pacientovi regiji ali državi. Vendar je ravno zaradi tega pri delu na področju redkih bolezni dodana vrednost EU ogromna: uporaba obsežnega združenega strokovnega znanja EU s povezovanjem naših sredstev prek evropskih referenčnih mrež lahko več tisoč pacientom prinese konkretne koristi.
Leto dni po vzpostavitvi evropske referenčne mreže zdravijo več kot 50 pacientov z redkimi boleznimi. Gre za paciente, kot je Andreja iz okolice Ljubljane*, ki se že več let spopada z redko boleznijo sečil, ki povzroča vnetja in pogoste okužbe. Ima stalne bolečine. Njeni zdravniki so poskusili več zdravil, vendar nobeno ni bilo učinkovito. Menijo, da je operacija edina možnost, zato želijo mnenja drugih specialistov iz vse Evrope o tem, katera kirurška metoda bi bila najučinkovitejša in pri kateri bi bilo tveganje zapletov najmanjše. Kirurgi, ki so že izvedli številne takšne operacije, so delili svoje izkušnje in podali mnenja o najprimernejši tehniki v Andrejinem primeru. Za Andrejo je operacija velika priložnost za življenje brez bolečin.
Prvi stik za pacienta z redko boleznijo ali nediagnosticiranimi simptomi je njegov zdravnik, ki lahko za nasvet zaprosi člana evropske referenčne mreže, če pacient v to privoli. Zdravniki specialisti z različnih področij iz celotne EU se pri ponovnem pregledu pacientove diagnoze in zdravljenja medsebojno posvetujejo ter si izmenjajo informacije in znanje, pogosto s srečanjem v čezmejnih svetovalnih odborih, kjer s pomočjo posebne IT-platforme, ki jo je razvila Komisija, razpravljajo o pacientovi dokumentaciji. Tako potuje le medicinsko znanje, pacientom pa se ni treba podati na izčrpavajočo pot v drugo regijo in državo, kot je bilo pogosto treba v preteklosti.
Andreja je le ena od ljudi, ki jim bo koristilo čezmejno strokovno znanje iz evropskih referenčnih mrež. Strokovnjaki zdaj pregledujejo na desetine primerov pacientov, med njimi majhnih otrok iz držav EU, ki trpijo za zelo redkimi nevrološkimi motnjami, rakom, krvnimi boleznimi in drugimi motnjami, nekateri med njimi pa so že dobili ustrezno diagnozo in mnenja v zvezi z zdravljenjem.
Andrejin primer in tudi primeri drugih pacientov z redkimi boleznimi, ki imajo zdaj novo upanje, potrjujejo, da so evropske referenčne mreže korak v pravo smer. Pričakujem, da bodo v prihodnjem letu evropske referenčne mreže pomagale več sto ali celo več tisoč pacientom, dolgoročno pa upam, da se bo model evropskih referenčnih mrež razširil tudi na področja drugih bolezni. Ko bomo dosegli kritično maso analiziranih, diagnosticiranih in zdravljenih pacientov, bodo evropske referenčne mreže spodbudile raziskave z obsežnimi kliničnimi študijami in prispevale k vzdržnosti nacionalnih zdravstvenih sistemov. Prepričan sem, da bodo evropske referenčne mreže pomagale mnogim pacientom v EU, tako otrokom kot odraslim, ki trpijo za redkimi in/ali kompleksnimi boleznimi in zdravstvenimi stanji, ter izboljšale kakovost njihovega življenja.
* Vsi identifikacijski podatki so spremenjeni zaradi varovanja zasebnosti pacientov.
***
Vytenis Andriukaitis je evropski komisar za zdravje in varnost hrane.
Prispevek je mnenje avtorja in ne izraža nujno stališča uredništva.
