»Če bi analizo opravili, bi bilo zdravljenje drugačno«

Ljubljana – »Ne morem jasno odgovoriti, ali je imel klinični center leta 2003 na svojem seznamu genetsko raziskavo, s katero bi odkrili XLP,« je na sodišču povedal sodni izvedenec medicinske stroke Borut Peterlin. Pomagal naj bi razjasniti, ali bi Nejc Absec, ki je imel redko genetsko bolezen, še vedno živel, če bi mu z genetsko analizo potrdili diagnozo in se odločili za transplantacijo.

Na ljubljanskem okrožnem sodišču, kjer poteka ponovljeni pravdni postopek zaradi domnevne malomarnosti pediatrov pri smrti triletnega Nejca, je pričal Borut Peterlin, ki je pojasnil širši okvir genetskih analiz. To je eno od stalno razvijajočih se področij, kjer vsako leto odkrijejo nove genetske teste. Toda tudi največji zdravstveni sistemi v Evropi – nemški, francoski ali španski – ne morejo opravljati vseh teh analiz. »Pokrivajo lahko le manj kot polovico vseh genetskih analiz, ki na svetu obstajajo,« je razložil Peterlin. Leta 2003, ko bi Nejc nujno potreboval genetsko analizo, ki bi potrdila redko dedno bolezen XLP, je bilo po svetu na razpolago kakšnih 3000 do 3500 genetskih analiz, s tem, da so v Sloveniji opravljali od 50 do 100 genetskih testov.

»Nove teste se uvede na podlagi presoje oziroma strokovne in cenovne učinkovitosti,« je pojasnil. Teoretično bi sicer lahko opravljali večino raziskav, ki so znane, vendar pa so bolezni, ki jih s temi analizami odkrivajo, redke, saj je na 2000 ljudi le en bolnik. »V Sloveniji poskušamo vpeljati tiste teste, kjer je več pacientov ali pa ima stroka strokovno-raziskovalni interes,« je povedal Peterlin. Ocenil je, da stroka leta 2003 ni presodila, da bi uvedli test, s katerim bi pri Nejcu odkrili redko genetsko bolezen, na katero je že od njegovega rojstva opozarjala njegova mama Darja Absec. Raziskavo so opravili, kar pomeni, da tudi uvedli, leta 2004, je povedal Borut Peterlin. Torej po Nejčevi smrti.

Na vprašanje odvetnika Davida Sluge, kaj je »cenovna učinkovitost« pri uvajanju novih genetskih testov, je izvedenec razložil, da to pomeni, da je na primer na razpolago 3000 genskih testov, v Sloveniji pa imamo sto ljudi z različnimi genetskimi boleznimi. Cenovna učinkovitost je v tem, je razložil Peterlin, da klinični center in druge raziskovalne ustanove pač ne uvajajo genetskih testov za bolnike, ki jih nimajo.

Umrla dva od štirih bratov

Po mnenju Peterlina je bil otrok zdravljen po smernicah pediatrične klinike in ga genetski test ne bi ozdravel. Toda genetska analiza bi potrdila diagnozo, na katero je opozarjala njegova mati, je opozoril David Sluga. Na družinsko bolezen – prenašajo jo ženske potomke, zbolijo pa moški –, je Nejčeva mati opozarjala tudi zato, ker sta ji zaradi redke dedne bolezni umrla dva od štirih bratov, stara komaj leto dni.

Za redko genetsko motnjo oziroma bolezen XLP je značilen napačen odziv organizma na infekcijo z epstein-barrovim virusom, ki je virus herpesa, kar se ponavadi konča usodno. Nejc je, čeprav je bil pod stalnim zdravniškim nadzorom oziroma so ga zdravniki spremljali, umrl star komaj tri leta. »Otroka so pustili umreti. Če bi genetsko analizo, ki bi pokazala XLP, opravili pravočasno, ne pa po njegovi smrti, bi bilo zdravljenje drugačno,« je bil jasen David Sluga. Večkrat pa je tudi opozoril, da je izvedenec Borut Peterlin s svojimi izjavami v »obrambni drži«, tudi zato, ker je zaposlen v ustanovi, ki jo Nejčeva mama toži.

Domnevna malomarnost ljubljanskih pediatrov je razlog, da se je Nejčeva mati Darja Absec odločila za tožbo zoper klinični center in zavarovalnico Adriatic. V svojem imenu zahteva 25.000 in v imenu Nejčeve sestre dvojčice 16.000 evrov odškodnine. Na prvi stopnji je sodišče odločilo na podlagi izvedenskega mnenja komisije za medicinsko izvedenstvo pri ljubljanski medicinski fakulteti, ki je pediatrično kliniko oprala odgovornosti za Nejčevo smrt. V mnenju je zapisala, da opustitev direktne diagnostike ni v ničemer vplivala na prepoznavanje bolezni in njeno zdravljenje. Višje sodišče pa je sodbo razveljavilo.

Transplantacija matičnih celic

Zdravniki, je prepričana Nejčeva mati, bi lahko za rešitev fantiča opravili transplantacijo oziroma presaditev matičnih celic, saj je bila njegova sestra dvojčica ustrezna. Borut Peterlin je tej trditvi ugovarjal, saj so pri Nejcu že takoj po rojstvu ugotovili odstopanja v imunskem sistemu, zato so ga zdravniki tudi spremljali in zdravili. »Presoja za transplantacijo ne temelji na genetski preiskavi, ampak na klinični sliki,« je razložil izvedenec, ki je še dodal, da so pediatri sumili, da je Nejc podedoval redko genetsko bolezen in da je njegov imunski sistem kontaminiran.

Predstavil je tudi podatke, povezane z boleznijo, ki jo je imel Nejc. S študijo, ki je bila opravljena leta 2011, so ugotovili, da je polovica vseh fantov z boleznijo XLP doživela odraslo dobo. »Toda le eden je bil zdravljen s transplantacijo kostnega mozga, kar ponuja sklep, da transplantacija ni nujna, ampak po presoji zdravnikov,« je dejal Peterlin.

V nadaljevanju postopka sredi decembra bodo zaslišali zdravnike, ki so sodelovali pri zdravljenju malega Nejca.