Huntingtonova bolezen: genska okvara, ki ne bi smela 
ostati družinska skrivnost

Življenje je polno »nejev«. Se spomnite občutka, ko so vam starši rekli ne, odziva vaših otrok, ko jim česa niste dovolili, in kako se počutite, če sodelavec zavrne vašo prošnjo za pomoč? Na zavrnjene prošnje se najpogosteje odzovemo temperamentno. Toda če se z leti, izkušnjami in sposobnostjo za premislek in presojo, v glavnem le vsi naučimo sprejemati to dejstvo, bolniki s Huntingtonovo boleznijo tega ne zmorejo. Zaradi nevroloških sprememb niso sposobni zadrževati impulzov, kar lahko prinaša boleče konflikte, če okolica tega ne razume in ne zna pomagati.

S tem drobcem Jimmy Pollard, ameriški strokovnjak za specialno vzgojo in izobraževanje ter usposabljanje zaposlenih v negovalnih domovih, v knjigi s pomenljivim naslovom Pohiti in čakaj! tenkočutno pojasni eno od značilnosti te redke bolezni, in svetuje, kako lahko negovalci, svetovalci, svojci in drugi, pomagajo razreševati številne vsakdanje težave teh bolnikov.

Dolgoletne praktične izkušnje pri delu z bolniki in njihovimi svojci, dodatno podiplomsko izobraževanje in sodelovanje v mednarodnih organizacijah za Huntingtonovo bolezen, so mu pomagale dobro razumeti velikokrat slišane besede »Ne znam več pomagati, preprosto ne zmorem več, bog pomagaj, kaj naj še storim...« Tako je, tudi ob pomoči izkušenj mnogih drugih ljudi, ki so razvili veščine in nova znanja, oblikoval mnoga, zelo praktična priporočila; v povezavi z obvladovanjem omenjenih čustvenih odzivov na različne vsakdanje situacije, svetuje PDPPR, kar preprosto pomeni Predvideti, Dovoliti, Prilagoditi, Prirediti, Razvrstiti, da bi bilo življenje s to boleznijo lažje. Podobno, z veliko mero razumevanja za vse tisto, kar se skriva za masko, ki jo Huntingtonova bolezen nadene »nam ljubemu človeku in ga spremeni do neprepoznavnosti«, pomaga z nasveti tudi pri obvladovanju nehotenih zgibkov, telesni okornosti, komuniciranju z bolnikom, ob vsesplošnemu pešanju.

Od dedne horee 
do genske okvare

Od tedaj, ko je ameriški zdravnik dr. George Huntington leta 1872 objavil opis bolezni in jo poimenoval »dedna horea«, po grški besedi »ples«, pri čemer je želel poudariti bolnikove nehotene zgibke in značilno gibanje, pa do sodobne razlage z nukleotidi C, A, G in T, ko so po razkritju gena za to bolezen, leta 1993 razvili test za nosilce bolezenskega gena, so bolniki životarili z diagnozami kot so na primer »alergija na glasbo«, »paroksizmalna nevroza«, »organski psihosindrom«, »netipična psihoza« in podobnimi...

V bistvu torej do nedavnega o Huntingtonovi bolezni ni bilo veliko znanega, zato pa je v minulih približno dveh desetletjih opazen pospešen razvoj v raziskovanju in ozaveščanju tako strokovne kot širše javnosti ter bolnikov in njihovih svojcev, ki lahko nasledijo poškodovani gen...

»Huntingtonova bolezen je dedna motnja v delovanju možganov. Gre za degenerativno bolezen, katere simptomi in znaki se pojavijo najprej zaradi izgube celic v predelu možganov, ki se imenuje bazalni gangliji. Pozneje zajame bolezen tudi druge dele možganov in hrbtenjače. Poškodba možganskih celic oslabi miselne sposobnosti kot so premišljevanje, presojanje, spomin pa tudi gibe in čustveno obvladovanje. Simpotmi Huntingtonove bolezni se pojavljajo postopoma, običajno v srednjih letih, med 30 in 50 letom. Redkeje bolezen prizadene mlajše, celo otroke in starejše ljudi. Obolevata oba spola in bolezen je znana povsod po svetu,« pojasnjuje specialist nevrolog dr. Jan Kobal, dr. med. z Nevrološke klinike UKC v Ljubljani, kjer nekaj let deluje tudi interdisciplinarna skupina strokovnjakov za raziskovanje in obravnavo te dedne motnje.

Kolikšno je tveganje 
za dedni prenos bolezni

Kot še razlaga, se bolezen prenaša z mutiranimi geni iz ene na drugo generacijo, torej od starša na otroka. Vsak otrok obolelega starša ima statistično 50 odstotkov možnosti, da podeduje gene, ki povzročijo Huntingtonovo bolezen, kar je precej veliko tveganje. Pri veliki večini ljudi, ki so nosilci mutiranih genov, se bo Huntingtonova bolezen sčasoma zanesljivo razvila, razen v primeru če bodo zaradi kakšnega drugega vzroka umrli, še preden se bodo pojavili njeni simptomi.

Huntingtonova bolezen se pojavlja pri 4 do 5 ljudeh od približno 100.000. Tako so pri nas izračunali, da je v Sloveniji obolelih nekaj več kot 100 ljudi, približno 400 do 500 njihovih krvnih sorodnikov pa je potencialno ogroženih. Pomembno je poudariti, da po pojavu prvih simptomov Huntingtonove bolezni lahko ostanejo bolniki še več let neodvisni. Spodbudno je tudi dejstvo, da se pri tistih, ki mutiranega gena ne podedujejo, tudi pri njihovih otrocih bolezen ne pojavi. Torej ne preskakuje »potuhnjeno«, kot pri nekaterih drugih boleznih.

Napovedno 
genetsko testiranje

A ker le obstaja precejšnje tveganje za dedovanje okvarjenega gena, je mogoče opraviti tako imenovano napovedno genetsko testiranje, ki pokaže, kateri od sorodnikov so nosilci genov za Huntingtonovo bolezen, ki postopoma korenito spremeni življenje v družini. Zakonski partner ali pa starši morajo postopoma prevzemati vse večji del odgovornosti v gospodinjstvu, sprejemati večino odločitev in starševskih dolžnosti, ki jih oboleli ne bo mogel več opravljati. Zato je tako po izkušnjah strokovnjakov in tudi mnogih svojcev prav, da se tudi otroci in mladostniki, seveda vedno letom primerno, soočijo z obolelo materjo ali očetom, katerih vedenje je lahko videti zelo neobičajno, bizarno in brezciljno.

Na težka vprašanja, ali naj in kako, starši povedo otrokom za bolezen, predvsem pa tudi to, da jo otroci lahko podedujejo, ni lahko najti preprostih za vse uporabnih odgovorov. Tu so dobrodošli nasveti strokovnjakov in izkušnje drugih bolnikov in svojcev. Na splošno nekako prevladuje mnenje, naj bodo starši in otroci iskreni, naj ne delajo preplaha ter se tega lotijo premišljeno. Vsekakor po besedah sogovornika ni priporočljivo, da bi s Huntingtonovo boleznijo ravnali kot z družinsko skrivnostjo, saj bo otrok ali mladostnik sčasoma kljub temu zvedel zanjo. Predvsem pa je prav, da so te stvari pojasnjene v času, ko mladi, otroci bolnikov, načrtujejo starševstvo, kjer dogajanj ni treba zgolj prepuščati usodi, saj so na voljo pravočasno genetsko svetovanje, prenatalna diagnostika in drugi ukrepi.

Težavno obvladovanje čustvenih motenj

Simptomi in znaki Huntingtonove bolezni se razlikujejo od bolnika do bolnika. Pri nekaterih so lahko nezavedni gibi zelo opazni že v zgodnjih fazah, pri drugih pa so bolj opazni čustveni in vedenjski simptomi. Med običajnimi čustvenimi in vedenjskimi simptomi so potrtost, razdražljivost, zaskrbljenost in/ali ravnodušnost. Nekateri bolniki se lahko počutijo potrti mesece ali celo leta, preden je ta potrtost prepoznana kot zgodnji znak Huntingtonove bolezni. Vedenjske spremembe lahko vključujejo agresivne izpade; bolnik se hitro razburi, razpoloženje se mu hitro spreminja, umakne se iz družbe. Shizofreniji podobne motnje in drugi resni znaki psihiatrične bolezni niso pogosti pri bolnikih s Huntingtonovo boleznijo, vendar pa se lahko pojavijo.

Rahel upad umskih sposobnosti je pogosto prvi znak motenj mišljenja. Te lahko vključujejo zmanjšano zmožnost organizacije ali učinkovitega soočanja z novimi situacijami. Pojavi se izguba kratkoročnega spomina, medtem ko dolgoročni spomin ostane nepoškodovan. Bolnik postane pri odločitvah negotov in počasen. Opravljanje poklica postane vedno težje.

Telesni simptomi na začetku se lahko kažejo kot vznemirjenost, tresenje ali motorični nemir, kar ljudje opisujejo kot živčnost. Lahko se spremeni pisava, vedno težje postaja opravljanje spretnosti kot je na primer vožnja z avtomobilom, saj zahtevajo take dejavnosti dobro koordinacijo gibov in miselno koncentracijo. Pojavijo se grimase na obrazu. Začetni znaki sčasoma napredujejo v bolj opazne in nezavedne premike glave, trupa in udov, kar pogosto povzroča težave pri hoji in ravnotežju. Poslabšata se govor in požiranje.

Ne pozabiti na 
bolnikovo dostojanstvo

Čeprav se vzorec nastanka in pojavnost različnih simptomov razlikujejo od človeka do človeka, se potek Huntingtonove bolezni deli na tri faze, zgodnjo, srednjo in pozno in podobno se tudi stopnjujejo opisane težave. V pozni fazi Huntingtonove bolezni bolniki lahko postanejo popolnoma odvisni od nege ostalih, ne morejo več hoditi ne govoriti.

Toda čeprav miselne sposobnosti zelo oslabijo, pa se je treba zavedati, opozarja dr. Kobal, da se bolnik navadno še vedno zaveda svojega okolja, razume jezik in prepoznava svojce in prijatelje. Spoštovati je treba bolnikovo dostojanstvo in mu razumevajoče pomagati, ko še vedno uživa v družbi in na primer ob gledanju fotografij iz albuma ali ob pogovoru s člani družine in prijatelji, kolikor pač zmore... V povprečju preživijo po navadi 15 do 20 let po začetku bolezni, nekateri pa tudi 30 ali celo 40 let.