Odkrivanje hiperholesterolemije – slovenski primer res dobre prakse

Slovenija edina na svetu s presejanjem odkriva to pogosto, a redko prepoznano presnovno motnjo.

Objavljeno
18. december 2015 15.53
Diana Zajec
Diana Zajec
Hiperholesterolemija je pogosta, vendar še vedno vse preredko prepoznana presnovna motnja, saj pretežni delež obolelih (najmanj 80 odstotkov) za to svojo tegobo ne ve in tako tudi ne dobiva nujno potrebnega zdravljenja. Toda Slovenija je edina država na svetu, kjer je zagotovljeno populacijsko presejanje za hiperholesterolemijo.

Kot poudarja doc. dr. Urh Grošelj s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in presnovne bolezni na ljubljanski pediatrični kliniki, je zdravljenje te bolezen treba začeti že v otroštvu – le tako se je mogoče izogniti zapletom, ki jih povzroča najbolj prepoznaven spremljevalec tega obolenja, močno zvišan LDL ali tako imenovani slabi holesterol. Ta povečuje nagnjenost k prezgodnjemu zbolevanju za srčno-žilnimi boleznimi, saj omenjena dedna motnja jetrom preprečuje pravilno odstranjevanje holesterola iz krvi; kopičenje slabega holesterola pa povzroči zožitev arterij in posledično številne zaplete, med katerimi sta tudi srčni infarkt in možganska kap.

Pri ljudeh z nezdravljeno družinsko hiperholesterolemijo je tveganje za zgodnji nastanek koronarne bolezni srca kar 20-krat večje kot pri tistih, ki te motnje nimajo. Obstajata dve vrsti družinske hiperholesterolemije, heterozigotna in homozigotna. Homozigotna, ki se deduje od obeh staršev, je zelo redka, »zato nas zanima predvsem heterozigotna, ki je podedovana po enem od staršev. Glede na ocenjeno prevalenco je v Sloveniji približno 6500 ljudi z družinsko hiperholesterolemijo – žal pa se motnja odkrije le pri približno desetini tistih, ki jo imajo,« poudarja dr. Grošelj.

Nujna zgodnja diagnostika

Zakaj je tako pomembno zgodnje odkrivanje oseb s to motnjo? Zdravila, s katerim bi jo ozdravili, ni – je pa z jemanjem zdravil za zniževanje močno presežene ravni slabega holesterola mogoče preprečiti hude srčno-žilne dogodke, ki so za obolelega lahko tudi usodni.

Visok slabi holesterol ni edini znak te motnje. Čeprav ponavadi ni opaznih simptomov, se pri nekaterih vendarle pojavijo, kažejo se na različne načine, bodisi kot bela obroba očesne roženice bodisi kot maščobni odložki okrog oči, na komolcih, kolenih, tetivah ali na zadnjici. Uvod v diagnostični postopek je preiskava krvi, v kateri izmerijo količino slabega in dobrega holesterola in trigliceridov (ti so pogosto v normalnih mejah). Pri heterozigotni hiperholesterolemiji je koncentracija holesterola LDL dva- do trikrat višja od povprečne, medtem ko pri resda redki homozigotni obliki povprečje lahko presega celo za šestkrat. Če diagnoza ni povsem gotova, jo je mogoče potrditi z genskim testiranjem; to pomaga odkriti tudi sorodnike, ki so se prav tako znašli v primežu hiperholesterolemije.

Kot poudarja strokovni direktor interne klinike ljubljanskega UKC in predsednik slovenskega kardiološkega združenja prof. dr. Zlatko Fras, pri bolnikih z družinsko hiperholesterolemijo ne zadostuje zgolj zdravljenje z zdravili, temveč je treba ukrepati tudi proaktivno. S spremembo življenjskega sloga, ki vključuje redno polurno telesno dejavnost vsaj petkrat na teden, opustitev kajenja in prehrano, v kateri je manj maščob (te naj bodo nenasičene), manj sladkorja, zaužiti je treba več sadja, zelenjave in živil z vlakninami. »Dve tretjini ljudi, ki nimajo normalnih vrednosti holesterola, bi to lahko uredili z bolj zdravim načinom življenja. Tisti s hiperholesterolemijo pa lahko živijo še tako zdravo, a nikoli ne bodo mogli doseči prave, zdrave vrednosti holesterola – toda pomemben je vsak, še tako neznaten napredek. S pravočasno prepoznavo in takojšnjim ukrepanjem bi se ogroženost pri marsikaterem obolelem izenačila z ogroženostjo pri zdravi populaciji,« dodaja Fras.

Predstojnik kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove na pediatrični kliniki prof. dr. Tadej Battelino pojasnjuje, da so raziskovalci pediatrične klinike in ljubljanske medicinske fakultete dokazali, kako dobra je v Sloveniji uveljavljena praksa presejanja. Z merjenjem holesterola pri petletnih otrocih so namreč leta 2013 v sklopu sistematskih pregledov zajeli 96 odstotkov (po splošnih ocenah pričakovanih) otrok z družinsko hiperholesterolemijo. »Kar 57 odstotkom otrok, ki so jih na podlagi presejanja pri izbranem pediatru napotili v našo lipidološko ambulanto, smo na genski ravni potrdili diagnozo družinske hiperholesterolemije,« dodaja predstojnik.

Izsledki raziskave so bili objavljeni v ameriški strokovni publikaciji Journal of American College of Cardiology – objavo so uvrstili med deset najpomembnejših objav ljubljanske univerze v letu 2015.