Tiskane izdaje
Medicinska genetika je eno od trenutno najbolj dinamičnih področij v medicini. V razmeroma kratkem času je namreč zagotovila nove, precej bolj kot poprej obetavne in bistveno bolj celovite možnosti odkrivanja genetskih bolezni. Gotovo je spodbudno, da je Slovenija v tej veji medicine v svetovnem vrhu.
Čeprav se v Sloveniji vedno znova pojavljajo precejšnje težave pri zagotavljanju sredstev za nove programe, tako za opremo kot za financiranje dejavnosti, so v medicinski genetiki kljub temu uspešno vpeljali najnovejše programe diagnostike v vsakdanjo diagnostično prakso.
Kot pojasnjuje prof. dr. Borut Peterlin, specialist nevrologije in klinične genetike ter predstojnik Kliničnega inštituta za medicinsko genetiko (KIMG), ki deluje v prostorih Ginekološke klinike UKC Ljubljana, jim je to po eni strani po zaslugi pravočasnega strokovnega delovanja pri razvoju novih tehnologij, predvsem pa interpretacije rezultatov na podlagi teh tehnologij, po drugi strani pa zaradi uspešnega dogovora z zavodom za zdravstveno zavarovanje (ZZZS) kot plačnikom programa. V skladu z doseženim dogovorom je ljubljanski UKC prevzel skrb tudi za vsa tista diagnosticiranja, ki so jih v preteklih letih za naše zavarovance izvajali v tujini.
Genetske bolezni, ki jih je, tistih, ki jih je danes mogoče diagnosticirati, več kot 2000, sodijo v skupino redkih obolenj. Pri nas – v okviru obeh univerzitetnih kliničnih centrov, ljubljanskega in mariborskega, ter v sklopu univerzitetne klinike za pljučne bolezni in alergijo na Golniku – so v preteklosti izvajali diagnostiko za okoli 50 tovrstnih obolenj.
Zdaj, z novo tehnologijo, ki so jo vpeljali na KIMG, pa že sami opravijo analize za večino obolenj, za katera je bilo pred tem treba preiskave opraviti v tujini. Ker zdajšnji pristop plačnika stane manj, na inštitutu pričakujejo, da bodo kvoto preiskav lahko povečali, saj, ne nazadnje, z novo tehnologijo slovenskim zavarovancem niso le omogočili dostopa do najbolj dognane genetske diagnostike, ampak so povečali tudi njeno ekonomsko učinkovitost.
Prvi cilj – da bi tudi na Slovenskem vpeljali novo gensko tehnologijo, je dosežen; za uresničitev drugega, s katerim naj bi tako zdravnikom kot bolnikom olajšali in utrdili pot do relevantne diagnostike, bo potrebnega še nekaj časa.
V sklopu inštituta že dve leti delujeta dva centra, za mendelsko genomiko in za nediagnosticirane redke bolezni. Center za mendelsko genomiko ponuja predvsem tehnološki in diagnostični del, vezan na tako imenovano novo generacijo sekvenciranja; že zdaj deluje kot regionalni center, v sodelovanju z Italijo, Hrvaško, Srbijo in BiH, kjer še nimajo možnosti za nove oblike genetskega testiranja, ki so pri nas že na voljo. Drugi center pa je točka, kjer lahko za zdaj predvsem zdravniki – kasneje bo ta pot neposredno odprta tudi pacientom oziroma zavarovancem – dobijo celovito podporo pri odkrivanju redkih bolezni, ki bi lahko bile genetskega izvora.
Za zdaj osnovna triaža
Trenutno je na spletni strani UKC mogoče dobiti kratke, jedrnate informacije o genetski preiskavi in naročanju nanjo. Na voljo je zgolj osnovna triaža, ki pa jo na inštitutu nameravajo nadgraditi, morda tudi s telefonskim svetovanjem o smiselnosti takšnega testiranja. Za zdaj so med iskalci teh informacij v glavnem zdravniki, ki se želijo posvetovati, ali bi svojemu pacientu morda lahko pomagali z genetsko obravnavo.
Ambulanta inštituta deluje na sekundarni ravni, kar pomeni, da pacient, ki pride tja na genetsko svetovanje ali na genetsko testiranje, potrebuje napotnico splošnega oziroma družinskega zdravnika ali specialista katerekoli druge medicinske smeri. »Med genetskim posvetom zdravnik, klinični genetik, pacienta seznani tudi z dobrimi in slabimi stranmi genetskega testiranja in mu tako omogoči, da se informirano odloči za testiranje ali pa ga, nasprotno, zavrne. V tem se naše delo bistveno razlikuje od komercialnega genetskega testiranja, kjer je glavni namen zaslužek – test prodati za vsako ceno, ne glede na posledice,« poudarja prof. Peterlin.
Pasti komercialnega testiranja
Strokovnjaki, ki delajo v tej veji medicine, so prav zaradi tovrstnih tržnih pasti spomladi pripravili strokovni posvet, na katerem so sprejeli strokovno stališče do komercializacije genetskega testiranja.
»Ta sama po sebi ni nujno vedno škodljiva, kajti nove tehnologije na tem področju ponujajo nove koncepte pristopa h genetskemu testiranju in preprečevanju genetsko odvisnih bolezni. Gre predvsem za genetsko presejanje – človek, ki nima nobenih zdravstvenih težav, se, na primer, lahko testira in tako izve, ali je genetsko nagnjen k temu, da bo zbolel za katero od genetskih oblik raka. Prav tako lahko par, ki se odloča za potomstvo, opravi testiranje za najbolj pogoste genetske vzroke bolezni pri otrocih; tako se bodoči starši, morda tudi s predrojstno diagnostiko, izognejo temu, da bi se jim rodil bolan otrok. Te preiskave pa tako strokovno kot organizacijsko še niso umeščene v strokovne smernice, zato še niso vpeljane v zdravstvene sisteme in so samoplačniške,« pojasnjuje sogovornik tudi vedno znova polemične etične vidike tovrstne medicine.
Institucije, ki delujejo v zdravstvenem sistemu in se ukvarjajo z genetskim testiranjem, izvajajo predvsem diagnostiko pri osebah ali družinah, ki imajo povečano tveganje za genetske bolezni. Kot dodaja Borut Peterlin, pa se danes za genetsko testiranje lahko odločijo, seveda samoplačniško, tudi posamezniki, ki sicer nimajo nobenega povečanega dejavnika tveganja za genetsko obolenje: »Pri tem je najbolj pomembno, da je vse tisto, kar se ponuja na komercialni ravni, izvedeno v skladu s strokovnimi zahtevami in normativi, pa naj gre za izvedbo testiranja ali za genetsko svetovanje.«
Psihološki vidik
Zato mora strokovno neoporečno izvedene genetske teste spremljati kakovostna, celovita informacija. »To je še posebej pomembno pri boleznih, ki se pojavijo v odrasli dobi – tako imenovana predsimptomatska diagnostika ali predikcijsko testiranje, značilno, na primer, za raka na prsih, za alzheimerjevo in huntingtonovo bolezen, za bolezni, ki se začno po 40. letu, testirati pa se je, seveda, mogoče že prej. Pri ugotovitvi genetske nagnjenosti k razvoju katere od teh bolezni je zato nujno, da se človek že vnaprej zaveda, kaj mu bo to prineslo dobrega in kaj slabega. Ugotovljena genetska obremenitev namreč lahko pomeni stres,« opozarja predstojnik kliničnega inštituta.
Če nekdo že vnaprej ve, da bo zbolel za rakom ali za neko nevrodegenerativno boleznijo, mu to zavedanje lahko spremeni življenje. »Medicina namreč prenekatere od teh bolezni danes še ne zna pozdraviti, zato tudi ni mogoče obljubiti, da bomo po odkritju genetske nagnjenosti k alzheimerjevi bolezni pri 20-letniku preprečili, da bi kasneje v življenju v resnici zbolel. Mogoče je izboljšati način življenja, možno je zamakniti začetek bolezni in upočasniti njen razvoj, medtem ko na evolucijo številnih bolezni ne znamo vplivati,« pravi Peterlin in ob tem pojasni, da si medicina intenzivno prizadeva za razvoj preventivnih intervencij, ki bi čim bolj omilile breme teh bolezni ali sploh preprečile njihov razvoj, »a prelomnih napovedi še ni na obzorju«.
Pri komercialnih testiranjih je to pogosto zamolčano, tudi postopki so poenostavljeni, medtem ko so pri testiranjih v medicinskem okviru predvideni trije posveti pri kliničnemu genetiku, prav tako je obvezen obisk pri kliničnem psihologu. Tako zmanjšajo možnost, da bi genetski test imel slabe učinke, predvsem pa poskrbijo, da, kadar je to potrebno, pacientu zagotovijo nadaljnjo medicinsko obravnavo.
Čezmejno sodelovanje
Omenjeni inštitut je aktivno vpet tudi v slovensko-italijanski čezmejni projekt (SIGN), ki se bo končal konec oktobra, po treh letih. V partnerstvo je vključenih pet italijanskih univerzitetnih centrov, v Sloveniji pa v njem sodelujejo KIMG kot koordinator projekta, univerzitetna bolnišnica Golnik in splošna bolnišnica Izola.
Udeleženci projekta so iskali možnosti, kako bi lahko regija optimizirala vire v medicinski genetiki, med cilji pa sta postavitev mreže genetskih institucij in opredelitev posebnosti in prednosti posameznih centrov, saj na svetu ni takega, ki bi bil specializiran za vsako od več kot 2000 redkih bolezni.
Klinični genetiki naj bi tako pripomogli tudi k odpiranju vrat najboljših tovrstnih centrov v Evropi. Te možnosti je direktiva o čezmejnem sodelovanju olajšala, a marsikaj bo na tem področju treba še urediti, opozarja Borut Peterlin: »V sklopu projekta je Slovenija italijanskim partnerjem, ki te možnosti še nimajo, ponudila novo generacijo sekvenciranja. Poleg tega testiramo možnost telegenetskega posvetovanja tako med medicinskimi strokovnjaki kot v odnosu zdravnik – pacient, saj menimo, da s tovrstnimi rešitvami lahko še dodatno pripomoremo k izboljševanju dostopa pacientov do genetskih medicinskih storitev. Te poti so zdaj vzpostavljene, kljub direktivi pa je še kar nekaj omejitev.« Med drugim ta, da veljavna zdravstvena zakonodaja še ne daje pravnih osnov za tovrstno delovanje, kar bo v sklopu reformno-zakonodajnih sprememb v slovenskem zdravstvu zagotovo treba dopolniti.
Ker je genomska medicina v razmahu, se prof. Peterlin dobro zaveda, da bodo potrebe vedno večje, zato je med ključnimi izzivi tudi iskanje odgovora na retorično vprašanje, kako obdržati vodilno vlogo, ki jo, kot pravi, slovenska genetska medicina trenutno ima v svetu. In kako zapolniti prazni prostor, ki se oblikuje v času, preden univerzitetna institucija lahko ponudi vrhunsko samoplačniško storitev – da tega ne bi več tako s pridom kot doslej izkoriščali komercialni ponudniki, ki nekatere storitve ponujajo na povsem nestrokoven način.
