Tiskane izdaje
Takšna je izkušnja Polone Zakošek, mame danes 22 let starega sina. Življenje mlade družine je pred dobrima dvema desetletjema boleče zaznamovala redka, še vedno neozdravljiva genska motnja bulozna epidermoliza, ki se izraža kot izjemna občutljivost kože na zunanje dejavnike s hudimi, ponavljajočimi se spremembami.
Bolezen, ki je posledica prirojenega pomanjkanja beljakovine, nujne za ohranjanje trdne povezave povrhnjice s spodnjim slojem kože, prizadene katerikoli del površine kože, sluznice, nohte, lasišče ali celotno telo. Pri najhujši obliki že rahlo premočan dotik poškoduje kožo, privede do nastanka mehurjev in kroničnih ran. To ovira gibljivost prstov in funkcionalno sposobnost prstov na okončinah, ki jih je treba pogosto operirati, včasih pa celo odstraniti. Bolniki so tako še dodatno prikrajšani za samostojno življenje, saj ob najbolj razviti obliki bolezni potrebujejo neprekinjeno nego in pomoč pri hranjenju, oblačenju in vseh dejavnostih.
Vse telo v ranah
»Verjetno si ljudje težko predstavljajo, kako je videti najhujša oblika bolezni, kjer so koža in sluznice ves čas, od rojstva naprej, v mehurjih in ranah. Sin je imel prvo operacijo na rokah že pri petih letih in potem še velikokrat, nohte je izgubil že pri dveh letih. Že majhni otroci potrebujejo zdravila proti bolečinam, zaradi nevarnosti okužb pa pogosto tudi antibiotike.
Poleg vsakdanje nege je zahtevno denimo kopanje v kadi. Za vsakogar samoumevno prhanje namreč za bolnike z najhujšo obliko bulozne epidermolize ni primerno, saj jim celo šibki curki povzročajo zbadajočo bolečino in lahko poškodujejo prizadeto kožo in sluznice. »Primerna je le mlačna kopel z blagim razkužilom, kožo pa moramo nežno osušiti z mehko tkanino. Rane, ki pri težji obliki bolezni nenehno nastajajo po celotnem telesu, je treba redno negovati z mazili in oblogami ter previjati. Spremembe v ustih in zožen požiralnik ter prizadete sluznice prebavil pa tudi otežujejo prehranjevanje; prizadete so še čeljusti, zobje,« pripoveduje Polona Zakošek.
Bolezen je dedna, ni nalezljiva, tako za bolnike kot njihove svojce pa je pri težki obliki tudi veliko čustveno, socialno in ekonomsko breme, ko iščejo možnosti za šolanje, nego in razne oblike pomoči. Sogovornica, po poklicu diplomirana ekonomistka, na srečo zaposlena v razumevajočem manjšem kolektivu, vsako jutro vstane ob petih, da sina uredi in ga prepusti v skrb svoji mami.
Bila je pobudnica, zdaj pa je že deset let predsednica društva Debra Slovenija, ki združuje 50 članov. Je tudi dejavna članica mednarodnega združenja Debra International, ki povezuje bolnike, svojce in strokovnjake z vsega sveta. Nedavno je z udeležbo predstavnikov tega združenja, izkušenih sodelavcev Debre iz Hrvaške, ki vključuje članstvo iz širše jugovzhodne regije, organizirala posvet za bolnike, svojce in strokovnjake, kot spremljajoči dogodek mednarodne znanstvene konference evropskega citoskeletnega foruma – European Cytoskeleton Forum (ECF).
Pri znanstvenem kongresu ECF, neprofitnem evropskem združenju za celično biologijo s 30-letno tradicijo, že dlje dejavno sodeluje dr. Mirjana Liović, znanstvena sodelavka medicinskega centra za molekularno biologijo na ljubljanski medicinski fakulteti. Pri tem evropskem forumu so ji zaupali, da je v sodelovanju z domačimi in tujimi strokovnjaki pred kratkim v Postojni organizirala prvo takšno mednarodno znanstveno srečanje pri nas.
Na petdnevnem posvetu so sodelovali svetovno uveljavljeni znanstveniki, med njimi predsednik ECF prof. Christophe Ampe iz Belgije, prof. Milos Pekny iz Švedske in prof. Birgit Lane iz Singapurja, ki v dobro opremljenih laboratorijih s številnimi ekipami poglobljeno raziskujejo biokemijske, molekularne in celične mehanizme ter razvoj nekaterih dednih, nevrodegenerativnih bolezni, rakavih procesov in njihove povezave s celičnimi proteini. Vsi so potrdili visoko znanstveno raven predstavljenih dosežkov, zlasti mlajših raziskovalcev, pomen vlaganj v temeljno raziskovanje, kar vse naj bi prispevalo k hitrejšemu napredku farmacije in klinične medicine.
Miniaturni
Kot pove že ime znanstvenega foruma (ECF), pojasnjuje sogovornica, imajo tudi celice svoj skelet. Če namreč pri zgradbi človekovega telesa mislimo na okostje, gre pri celicah za – citoskelet. Sestavlja ga več sto beljakovin, ki so v različnih celicah in tkivih zastopane različno in se tam tudi specifično izražajo. Te zapletene procese si vsaj okvirno lahko razlagamo s prispodobo računalnika.
»Človekovo telo sestavlja na milijarde celic in vsaka zase je nekakšen računalnik, sestavljen iz množice 'čipov' in 'programov', in vsak je odgovoren za določeno funkcijo. Tako so tudi v celici, v kateri je na stotine signalnih poti, beljakovine nekakšni drobni mikročipi, ki komunicirajo med seboj po natančno določenih pravilih. Ko pa se karkoli na kateremkoli delu poti kaj spremeni, to kakor pri učinku domin vpliva na vse drugo dogajanje v celici.
Splet neugodnih sprememb lahko vodi v nastanek raka, raznih nevrodegenerativnih bolezni, demenco, amiotrofično laterarno sklerozo (ALS), to je obolenje motoričnega nevrona, dedne kožne in druge bolezni.
Da bi medicina lahko učinkoviteje lajšala nekatere zdaj še neozdravljive bolezni, farmacija pa zanje razvijala nova zdravila, je treba včasih po deset, dvajset ali celo več let izvajati obsežne temeljne laboratorijske raziskave; v tem okviru je zbranih že ogromno podatkov, kljub temu pa ni nikdar mogoče vnaprej vedeti, kdaj bo kateri novi drobec temeljnega (spo)znanja odigral tudi ključno aplikativno vlogo.
Podobno velja za bulozno epidermolizo. Strokovnjaki po besedah dr. Liovićeve že dobro poznajo tarčne gene, klinične simptome in znake bolezni, ki jih povzročajo mutacije v določenih beljakovinah. Ve se, da človek, ki ima katero od mutacij v eni od sedmih ključnih beljakovin, lahko zboli za bulozno epidermolizo vrste simpleks, junkcijsko ali distrofično, in v takšnem vrstnem redu se praviloma stopnjujejo tudi težave bolnikov.
Pri genskih boleznih so vse celice zaznamovane s temi mutacijami, posledice pa so odvisne od tega, v katerih tkivih se okvarjeni geni izražajo. A medicina s klasičnimi pristopi ne more »pozdraviti milijarde celic«, zato bazični in klinični raziskovalci skupaj raziskujejo nove pristope, denimo gensko zdravljenje ali zdravljenje s celicami ter njune številne medsebojne in še kakšne kombinacije.
Zapleteno in tvegano zdravljenje
Po doslej manj uspešnih poskusih s »popravljanjem okvarjenih genov, obsevanjem, kemoterapijo in uporabo retrovirusov« so zdaj videti obetavnejši pristopi, s katerimi preverjajo možnosti zdravljenja z avtolognimi – bolnikovimi lastnimi matičnimi celicami.
»Postopki so še v povojih, poenostavljeno pa gre za to, da bi morali najprej pridobiti matične celice iz, denimo, bolnikovega maščobnega tkiva, v laboratoriju popraviti okvarjeni gen, jih namnožiti v celični kulturi in nato presaditi v organizem. Na nedavni konferenci so predstavili nekaj obetavnih rezultatov, ki kažejo, da bi bili novi pristopi morda primerni za najhujšo, najbolj razdiralno, distrofično obliko bulozne epidermolize. Velika prednost avtolognih, bolnikovih matičnih celic je, da jih organizem ne zavrne, da odpadejo etični pomisleki in da jih ima vsak človek v organizmu.«
Sogovornica, ki že skoraj dvajset let raziskuje bulozno epidermolizo, pravi, da bi morda lahko prav na primeru te bolezni razvili model za pridobivanje določene vrste matičnih celic, ki bi jih na opisani način pripravili za vsakega bolnika posebej in ga zdravili po načelih osebne medicine.
Po svetu veliko raziskovalnih skupin razvija orodja za učinkovitejše zdravljenje danes še neozdravljivih bolezni, ki so vezane na motnje v delovanju strukturnih proteinov, encimov, metabolne in druge motnje. Kakor so poudarili na kongresu, pa bo treba še bolj izpopolniti metode pridobivanja odraslih matičnih celic, izboljšati načine popravljanja okvarjenih genov, varnega pridobivanja zdravi kožnih celic in dostavne sisteme, ki bodo nove informacije varno prenesli na pravo mesto v organizmu.
