Tiskane izdaje
Preventiva, za katero je bistveno zgodnejše odkrivanje te bolezni, lahko zelo zmanjša tveganje za bolezni srca in ožilja pri prizadetih posameznikih in družinah. Za ta namen je društvo ustanovilo tudi Klub za družinsko hiperholesterolemijo, s katerim želijo članom na različne načine olajšati življenje s to motnjo.
Zvišan slabi ali LDL-holesterol v krvi namreč sodi med glavne vzroke za razvoj ateroskleroze. Ta bolezen se začne že v zgodnjem otroštvu, nekaj let ali desetletij pozneje pa se lahko izrazi kot bolezen srca in ožilja, vodilnega vzroka umrljivosti v razvitem svetu. V večini primerov je povišan holesterol v krvi posledica življenjskega sloga, v redkejših primerih pa je posledica družinske hiperholesterolemije.
To je dedna bolezen, ki se pojavlja pri približno enem od 25 bolnikov. V Sloveniji jo ima okoli tisoč do dva tisoč otrok in mladostnikov in 6.500 do osem tisoč odraslih. Zdravniki pa menijo, da je pri nas ta diagnoza potrjena pri manj kot 20 odstotkih vseh bolnikov.
Stokrat večje tveganje
Bolniki z družinsko hiperholesterolemijo imajo tudi do stokrat večje tveganje za zgodnji razvoj bolezni srca in ožilja in lahko že zelo mladi utrpijo srčno-žilne dogodke, s pravočasnim in pravilnim zdravljenjem pa je to tveganje mogoče bistveno znižati, opozarja društvo za zdravje srca in ožilja Slovenije.
»Družinska hiperholesterolemija v Sloveniji je močno podcenjena,« opozarja prim. Matija Cevc, internist z UKC Ljubljana in predsednik Društva za zdravje srca in ožilja. »Ogroženost za nastanek akutnega srčno-žilnega dogodka je med temi bolniki za kar 14-krat višja, če pa takega bolnika pričnemo zdraviti pravočasno, se njegova ogroženost skoraj izenači z zdravo populacijo.«
Dr. Cevc še pojasnjuje, da imajo to bolezen zelo verjetno vsi tisti bolniki, ki imajo izrazito visoko raven holesterola LDL. »Njihovim krvnim sorodnikom moramo zato določiti raven holesterola ter poiskati tiste, ki imajo povišan holesterol in torej družinsko obliko hiperlipidemije,« poudarja dr. Matija Cevc.
Družinska hiperholesterolemija je v večini razvitih držav zelo slabo opredeljena, zato je Svetovna zdravstvena organizacija že pred leti izdala priporočilo za uvedbo sistematskega presejanja za iskanje bolnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Slovenija je po besedah doc. dr. Urha Grošlja s kliničnega oddelka za endokrinologijo, diabetes in bolezni presnove Pediatrične klinike UKC Ljubljana edina država na svetu, kjer pediatri populacijsko presejajo hiperholesterolemijo pri predšolskih otrocih, potem pa jih opredelijo še z genetsko analizo, ki so jo uvedli na Pediatrični kliniki v Ljubljani.
Otroštvo – najboljši čas
»Na podlagi vrednosti holesterola lahko pri otrocih v času pred puberteto najučinkoviteje razlikujemo družinsko od večfaktorske hiperholesterolemije,« nadalje pojasnjuje dr. Grošelj in pove, da učinkovit sistem sistematskih pregledov v otroštvu zajame celotno populacijo otrok v enakih starostih, s kaskadnim presejalnim testiranjem pri vsakem otroku pa v nadaljevanju odkrijejo še enega od staršev in več sorodnikov z družinsko hiperholesterolemijo. Kot najprimernejše starostno obdobje za tkašno presejanje je po mnenju zdravnikov obdobje med drugim in enajstim letom.
Odrasle bolnike z družinsko hiperholesterolemijo v Sloveniji obravnavajo centralizirano na Interni kliniki UKC Ljubljana. Od letos dalje pa je vzpostavljen tudi skupni nacionalni register družinske hiperholesterolemije, ki vključuje tako otroke in mladostnike kot tudi odrasle bolnike z družinsko hiperholesterolemijo. Z.
