Življenje s hemofilijo

Ljubljana – Običajno se o hemofiliji govori kot kronični dedni bolezni z motnjo v strjevanju krvi in najbrž je tudi na splošno bolj ali manj znano, da gre pri tem za krvavitev, ki se »težko ustavi«. Strokovno natančneje pa je treba pojasniti, da je hemofilija skupina dednih bolezni krvi, za katere je značilna trajna motnja strjevanja krvi. Lahko je posledica pomanjkanja faktorja VIII, to je hemofilija A ali faktorja IX, to je hemofilija B – v krvi. Sem pa sodi še verjetno manj znana von Willebrandova bolezen, poimenovana po strokovnjaku, ki je prav tako odkril pomanjkanje omenjene beljakovine, ki sodeluje pri strjevanju krvi.

Hemofilija je genetska bolezen, ki se prenaša prek žensk, zbolijo pa skoraj izključno moški. Po večini se podeduje, lahko pa se v družini pojavi prvič kot posledica mutacije. Vse hčerke bolnika s hemofilijo so tako imenovane obvezne prenašalke bolezni.

Hemofiliki najpogosteje zakrvavijo v koleno, gleženj, komolec in kolk. Pri tej vrsti krvavitve zakrvavi dobro ožiljena sklepna ovojnica ali sinovija. Ob raztrganju tudi majhne žilice se kri izliva v sklep in pogosto se krvavitve v enkrat že okvarjen sklep ponavljajo, ker predhodne krvavitve povzročijo intenzivnejšo ožiljenje ovojnice, kar spet poveča tveganje za ponovitev krvavitev v isti sklep ... Na začetku krvavitve ima hemofilik občutek zbadanja v sklep, ki je na dotik lahko toplejši, pozneje pa oteče in močno boli, tako da je gibanje ovirano. Pogoste ponavljajoče se krvavitve povzročijo artrozo z okvaro sklepnega hrustanca, kar je glavni zaplet nepravilno oziroma nezdravljene hemofilije. Na srečo se dobro vodeni hemofiliki ponavadi kar hitro naučijo dobro opazovati svoje telo in zlasti prizadete sklepe in tudi sami hitro ukrepajo oziroma poiščejo pomoč.

V Sloveniji živi približno okoli 400 bolnikov z motnjami v strjevanju krvi. Malo manj kot 200 je registriranih bolnikov s hemofilijo in približno enako število je še bolnikov z drugimi dednimi motnjami v strjevanju krvi.

Prof. dr. Inge Scharrer z univerzitetne klinike v Mainzu pravi, da je v zadnjih dveh desetletjih zdravljenje hemofilije močno napredovalo. Namesto plazemsko pridobljenega faktorja VIII, so bolniki začeli prejemati rekombinantni faktor VIII, ki je zmanjšal možnost okužb z virusno prenosljivimi boleznimi. Danes se, kot je poudarila, strokovnjaki v razvoju že spogledujejo z liposomsko obliko profilaktičnega, se pravi preventivnega zdravljenja, kjer bo mogoče bistveno zmanjšati število infuzij faktorja VIII. Namesto sedanjih infuzij, ki jih je treba opraviti trikrat na teden, bo z novim načinom, ki ga zdaj še preizkušajo, to zmanjšano na le enkrat na teden, kar bo za bolnike precejšnje olajšanje.

Celoten članek o hemofiliji lahko preberete v Delovi prilogi Znanost